Mutacja genu MTHFR – jak zbadać?
Dzięki rozwojowi technologicznemu współczesna medycyna dysponuje coraz to nowszymi sposobami diagnozowania pacjentów. Szczególną częścią społeczeństwa są pary, w których kobieta z różnych powodów nie może zajść w ciążę lub nie jest w stanie jej utrzymać. W przypadku konkretnych wskazań wielu specjalistów decyduje się na przeprowadzenie licznych badań. Ich celem jest znalezienie źródła problemu i pomoc w jego eliminacji. Jedną z analiz, która może okazać się pomocna w leczeniu niepłodności, stanowi test w kierunku mutacji MTHFR. Gen ten może być czynnikiem prowokującym zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego oraz witaminy B12 będących najważniejszymi substancjami, zapewniającymi prawidłowy rozwój płodu. Badanie na mutację MTHFR jest bardzo często elementem diagnostyki niepłodności, dlatego warto dowiedzieć się, czym się charakteryzuje.
Mutacja genowa MTHFR – co warto wiedzieć?
Gen MTHFR w organizmie kobiety odpowiada za produkcję enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, która w skrócie nazywana jest właśnie MTHFR. To bardzo ważny enzym – jego głównym zadaniem jest zapewnienie prawidłowego metabolizmu i wchłaniania kwasu foliowego. W przypadku pojawienia się mutacji genowej MTHFR dochodzi do zaburzenia, czego konsekwencją jest znaczący niedobór tego związku w ustroju.
Mutacja genu MTHFR jest bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży oraz starającej się o zajście w nią. Konsekwencją zmiany w kodzie genetycznym mogą być rozwój znaczących wad cewy nerwowej u dziecka lub upośledzenia jego układu nerwowego. Dodatkowo kwas foliowy jest substancją, która odgrywa dużą rolę w procesie zmiany homocysteiny w metioninę. To dysfunkcja prowadząca do niepowodzenia z zajściem w ciążę, a także prowokująca poronienie. Z uwagi na bardzo częste pojawienie się mutacji genu MTHFR u kobiet lekarze ginekolodzy zalecają suplementację kwasu foliowego przez cały okres ciąży, a także na około trzy miesiące przed planowanym zajściem w nią.
Wskazania do badania mutacji genu MTHFR
Głównymi przyczynami prowadzącymi do mutacji geny MTHFR jest palenie tytoniu, zbyt niska podaż witaminy B6 oraz B12, niedożywienie, brak ruchu czy zbyt duża ilość kofeiny dostarczana do organizmu. Dodatkowo na zmianę w kodzie wpływają niezależne czynniki genetyczne, niedoczynność tarczycy, a także cukrzyca.
Zgodnie z najnowszymi zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego głównymi wskazaniami do weryfikowania zaburzeń powstałych w obrębie genu MTHFR są:
- nieprawidłowa odpowiedź organizmu na ciążę, która prowadzi do komplikacji, na przykład stanu przedrzucawkowego lub obumierania płodu,
- przedłużający się problem z zajściem w ciążę,
- zdiagnozowanie choroby zakrzepowej, zakrzepowo-zatorowej lub miażdżycy,
- wykrycie anemii megablastycznej,
- zbyt wysoki poziom enzymu homocysteiny we krwi,
- wykryte nieprawidłowości u dziecka o podłożu genetycznym, jak rozszczep wargi, a także dysfunkcje cewy nerwowej.
Wykonanie badania na mutację genu MTHFR może okazać się pomocne w diagnozowaniu niemożności zajścia w ciążę, a także wad genetycznych występujących u dzieci.
Mutacje MTHFR – badanie
Jak zbadać mutację genu MTHFR? Wykonanie analizy genetycznej pozwala wykryć zmianę, którą oznacza się numerami C677T i A1298C. Taka informacja jest niezbędna w procesie diagnozy pacjenta, a jej posiadanie pozwala określić predyspozycję konkretnej osoby do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, wystąpienia zakrzepicy i trombofilii.
Materiałem do zbadania genu może być krew żylna pacjenta. Jej pobranie odbywa się w dowolnym momencie, bez wykonania konkretnych kroków przygotowawczych. Inna możliwość obejmuje wymaz z wewnętrznej strony policzka badanej osoby lub jej ślina. W takim wypadku konieczne jest wstrzymanie się od spożywania pokarmów na 30 minut przed pozyskaniem próbki. To całkowicie bezinwazyjny i bezbolesny proces, a bardzo często stanowi odpowiedź na kłopoty z zajściem w ciążę lub jej utrzymanie, z tego względu warto zdecydować się na badanie na mutacje genu MTHFR. Cena jest zależna od miejsca wykonywania diagnostyki, ale najczęściej oscyluje w granicach od 300 do 400 zł.